ไขรหัสพันธุกรรมเลือด ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรค ทาลัสซีเมีย นี้เกิดจากความผิดปกติของรหัสพันธุกรรม หรือยีนที่มีหน้าที่สร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ฮีโมโกลบินนั้นประกอบไปด้วยกลุ่มโปรตีน 2 ชนิด คือ อัลฟ่าโกลบินซึ่งถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 16 และเบต้าโกลบิล ที่ถูกกำหนดโดยโครโมโซมคู่ที่ 11เมื่อใดที่เกิดความผิดปกติของยีนตัวใดตัวหนึ่งหรือคู่ใดคู่หนึ่ง ก็จะทำให้เกิดความผิดปกติต่อการสร้างฮีโมโกลบิน ทั้งในแง่ปริมาณและลักษณะ เรียกว่าภาวะ ทาลัสซีเมีย ความผิดปกติที่ยีนตัวเดียว ทำให้เกิดภาวะแฝง ทาลัสซีเมีย หรือเป็นพาหะ

แต่ถ้าเกิดความผิดปกติขึ้นกับยีนคู่ใดคู่หนึ่ง เรียกได้ว่าเป็นโรคโลหิตจาง ทาลัสซีเมีย ซึ่งแบ่งได้ 2 ชนิด ดังนี้

1. อัลฟ่า ทาลัสซีเมีย คือผู้ที่ร่างกายสร้างอัลฟ่า โกลบิน โปรตีนลดน้อยลงกว่าปกติในเมืองไทยเองมีผู้เป็นพาหะชนิดนี้ 15-20 เปอร์เซ็นต์ ของคนทั้งประเทศ ผู้มีพาหะอัลฟ่า ทาลัสซีเมีย จากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าเพียง 1 ตัวนั้นเรียกว่าอัลฟ่าทาลัสซีเมีย-2 ซึ่งเป็นชนิดไม่แสดงอาการและไม่มีผลต่อสุขภาพใด ๆ

การตรวจเลือดทั่วไปอาจหาค่าความผิดปกตินี้ไม่ได้ ต้องใช้วิธีตรวจ DNA เท่านั้น ส่วนผู้ที่มีพาหะอีกชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากการขาดหายไปของยีนอัลฟ่าถึง 2 ตัว จะทำให้มีขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กลงและมีภาวะซีดเล็กน้อย แต่ไม่ส่งผลกระทบต่อสุขภาพ เรียกว่าเป็น อัลฟ่า ทาลัสซีเมีย-1 ซึ่งมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก ส่วนความเสี่ยงการส่งต่อโรคสู่รุ่นลูก เป็นดังนี้

1) ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่า ทาลัสซีเมีย -2 = ลูกเป็นโรค 100 เปอร์เซ็นต์

2) พ่อเป็นพาหะอัลฟ่า ทาลัสซีเมีย -2 แต่แม่เป็นอัลฟ่า ทาลัสซีเมีย -1 = ลูกเสี่ยงเป็นโรค ทาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ ไม่เป็น ทาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ และเสี่ยงเป็นพาหะ ทาลัสซีเมีย แบบพ่อหรือแม่อย่างละ 25 เปอร์เซ็นต์

3) ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะอัลฟ่า ทาลัสซีเมีย -1 = ลูกเสี่ยงเป็นโรค ทาลัสซีเมีย ขั้นรุนแรง 25 เปอร์เซ็นต์ มีโอกาสปกติ ไม่เป็น ทาลัสซีเมีย 25 เปอร์เซ็นต์ และมีโอกาสเป็นพาหะ ทาลัสซีเมีย อีก 50 เปอร์เซ็นต์

2. เบต้า ทาลัสซีเมีย คือคนที่ไม่สามารถสร้างสายเบต้าโกลบินได้เพียงพอ พบมากในชาวอิตาเลียน กรีซ ตะวันออกกลาง อิหร่าน ตะวันออกเฉียงใต้ของอัฟริกา และชาวจีนตอนใต้ ส่วนชาวไทยพบว่ามีตัวเลขอยู่ที่ 3-5 เปอร์เซ็นต์ เช่นกันกับอัลฟ่า ทาลัสซีเมีย เบต้า ทาลัสซีเมีย ไม่ส่งผลกระทบใด ๆ ต่อสุขภาพ เพียงแต่จะมีภาวะซีดเล็กน้อย รวมถึงการเข้าใจผิดว่าเป็นเลือดจางเพราะขาดธาตุเหล็ก เมื่อหญิงชายที่มีพาหะเบต้า ทาลัสซีเมีย มาแต่งงานกัน โอกาสที่ลูกจะป่วยเป็นโรคเบต้าธทาลัสซีเมียมีถึง 25 เปอร์เซ็นต์

นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของฮีโมโกลบินอีกชนิด เรียกว่า ฮีโมโกลบินอี ทาลัสซีเมีย ที่พบพาหะในทั่วทุกภาคของประเทศเมื่อผู้มีพาหะชนิดนี้แต่งงานกับผู้มีพาหะเบต้า ทาลัสซีเมีย ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาสเป็นโรคเบต้า ทาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินอีขั้นรุนแรง ได้ถึง 25 เปอร์เซ็นต์

รับมืออย่างไรเมื่อเป็นพาหะ ทาลัสซีเมีย

สังเกตง่าย ๆ ว่าคุณมีแนวโน้มเป็นพาหะ ทาลัสซีเมียหรือไม่ โดยดูจากผลตรวจเลือดของการตรวจร่างกายประจำปีถ้าแพทย์ระบุเพิ่มเติมว่ามีความผิดปกติของเม็ดเลือด ควรไปตรวจคัดกรองเพิ่มเติมเพื่อความมั่นใจตามโรงพยาบาลทั่วไป เมื่อทราบว่าคุณเป็นพาหะ ทาลัสซีเมีย ต้องทำความเข้าใจว่าคุณไม่ได้เป็นโรค แต่เป็นเพียงผู้ที่จะส่งผ่านโรคไปสู่ลูกหลานรุ่นต่อไป จึงไม่มีโอกาสป่วยและไม่กระทบต่อความสมบูรณ์ของร่างกายเลย ทั้งยังไม่จำเป็นต้องได้รับยาหรืออาหารเสริมแต่อย่างใด เพราะผู้ที่จะได้รับยาบำรุงเลือดที่เป็นธาตุเหล็กนั้น ต้องเป็นผู้ที่ถูกประเมินว่ามีภาวะขาดธาตุเหล็กร่วมด้วย ซึ่งตรวจได้โดยใช้วิธีวัดระดับเหล็กในร่างกาย หรือซีรั่มเฟอไรติน

สิ่งเดียวที่ผู้เป็นพาหะ ทาลัสซีเมีย ทุกประเภทต้องใส่ใจ คือ การเลือกคู่ เพราะนั่นหมายถึงโอกาสเพิ่มความเสี่ยงการเกิดโรคสู่รุ่นลูก ซึ่งเมื่อเกิดโรค ทาลัสซีเมีย แล้วต้องประคับประคองอาการ หรือรักษาตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดเป็นประจำทุกเดือน พร้อมขับเหล็กอีกวันละกว่า 10 ชั่วโมง เฉพาะค่ายาและค่าเลือดก็ตกราว ๆ หลักหมื่นต่อเดือนไม่รวมค่ารักษาพยาบาลอื่น

ส่วนอีกทางเลือกในการรักษา ทาลัสซีเมีย ที่ช่วยให้หายเร็วกว่า แต่ก็มีความเสี่ยงสูงและราคาแพงมาก คือ การเปลี่ยนถ่ายไขกระดูก แต่ใช่ว่าผู้ป่วย ทาลัสซีเมีย ทุกรายจะรักษาด้วยวิธีนี้ได้ เพราะโอกาสที่จะหาไขกระดูกจากผู้บริจาค ได้ตรงกับของผู้ป่วยนับว่ายากมาก แต่ที่สำคัญคือกระบวนการรักษายังไม่ปลอดภัยร้อยเปอร์เซ็นต์ โอกาสติดเชื้อหรือร่างกายไม่รับไขกระดูกใหม่ก็มีสูง ความเสี่ยงที่ผู้ป่วยและญาติ ๆ ต้องทำใจนั้นจึงหมายถึงชีวิตแต่ทั้งนี้ทั้งนั้นไม่มีข้อกำหนดสำหรับผู้ที่มีพาหะชนิดเดียวกัน ว่าห้ามแต่งงานมีลูกแต่อย่างใด แต่ควรวางแผนก่อนและระหว่างตั้งครรภ์ด้วยการปรึกษาแพทย์ เพื่อหาความเสี่ยงการเกิดโรคในเด็ก ไม่ว่าจะด้วยการวินิจฉัยครรภ์อ่อนไม่เกิน 20 สัปดาห์ ด้วยการเจาะน้ำคร่ำหรือตัดชิ้นเนื้อจากรก เพื่อตรวจในห้องปฏิบัติการ หรือหากทารกในครรภ์เป็นโรคแล้ว ยิ่งต้องได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างต่อเนื่อง

อาหารต้าน ทาลัสซีเมีย

อาหารที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วย ทาลัสซีเมีย คือ อาหารคุณภาพดีที่ให้โปรตีนสูง และผักใบเขียวที่มีโฟเลท ซึ่งจำเป็นต่อการสร้างเม็ดเลือด ส่วนอาหารที่ผู้ป่วย ทาลัสซีเมีย ควรหลีกเลี่ยง คืออาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ไม่ว่าจะเป็นเครื่องในสัตว์ โดยเฉพาะตับและเลือด กุ้ง หอยแมลงภู่ หอยนางรม และสาหร่ายทะเล ที่มีธาตุเหล็กสูงกว่าเนื้อสัตว์ 3-8 เท่า แต่หากมีการรับประทานอาหารที่เหล็กสูงเข้าไป อาจดื่มเครื่องดื่มประเภทชาและนมถั่วเหลือง เพื่อไปช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กได้ ที่สำคัญ ไม่ควรซื้อวิตามิน แร่ธาตุหรือผลิตภัณฑ์เสริมอาหารมารับประทานเองโดยไม่ปรึกษาแพทย์

ขอบคุณ Health&Cuisine, www.caremine.com

เรื่องที่เกี่ยวข้อง

• ขบวนการห้ามเลือด (Hemostasis) (0)
• กรุ๊ปเลือดพ่อแม่ และกรุ๊ปเลือดลูก (0)
• กรุ๊ปเลือดบอกอะไร (0)
• หมู่โลหิต (0)

Tags: Blood, Thalassemia